La malattia di Fabry (malattia rara ereditaria) corso ECM il 6 Maggio 2017.

Il 6 Maggio 2017 presso la sala conferenze dell’Hotel San Francesco a Rende si terrà il corso accreditato per l’ECM dal titolo La Malattia i Fabry. Domenico Sperlì Direttore U.O. Pediatria Azienda Ospedaliera di Cosenza, Presidente Società Italiana di Pediatria sezione Calabria in qualità di responsabile scientifico dell’evento, con il supporto di illustri colleghi/relatori svilupperà la didattica sulle manifestazioni della patologie, sulla gestione multidisciplinare e sul follow up clinico. La malattia di Fabry, annoverata tra le patologie rare ereditarie, è una sfingolipidosi a trasmissione X- linked recessiva, caratterizzata dalla carenza geneticamente determinata dell’enzima alfa-galattosidasi A dovuta a una mutazione del gene A-GAL A e dal conseguente accumulo a livello lisosomiale di un glicolipide, il globotriesosilceramide. La malattia, che presenta un‘incidenza variabile tra 1 e 5 casi ogni 100.000 soggetti, ha un esordio solitamente nell’infanzia e porta ad un progressivo coinvolgimento multisistemico con sintomi soprattutto cardiologici, renali, gastrointestinali, oculari e a carico del sistema nervoso sia centrale sia periferico. Per diagnosticare la sindrome di Fabry con assoluta certezza, è fondamentale un test genetico appropriato.

La partecipazione a questo congresso è volta alla diffusione tra i differenti specialisti della conoscenza della patologia e delle sue complicanze multiorgano, dell’importanza di una diagnosi precoce per instaurare un’adeguata terapia con l’enzima ricombinante e prevenire o ritardare di conseguenza la comparsa delle complicanze.

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