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Malattie rare, fino a 30 anni per una diagnosi

Il 28 febbraio scorso si è celebrata in tutto il mondo la Giornata Mondiale delle Malattie rare, ovvero di quelle patologie che per essere diagnosticate spesso richiedono tempi lunghissimi, dai 5 ai 30 anni

In Italia, il 25% di pazienti affetti da malattie rare aspetta da 5 a 30 anni per avere una diagnosi mentre 1 paziente su 3 è costretto a migrare verso altre regioni per riuscire ad avere un risultato.

Secondo le stime, in Italia vi sono 250mila persone affette da malattie rare e sono 42mila negli ultimi due anni i pazienti censiti. A riferirlo l’Istituto Superiore della Sanità, dopo aver studiato i dati relativi a determinate patologie sino al 2016.

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Delle malattie rare, il 40 % sono di tipo tipo neurologico ecco perché la Società Italiana di Neurologia (Sin), in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie rare (Rare Disease Day 2018) ha fornito nuove informazioni sulle novità terapeutiche che riguardano il proprio ambito.

Nonostante i dati, ci sono delle eccezioni, ad esempio si sono raggiunti progressi per la cura di malattie neurodegenerative come l’Atrofia Muscolare Spinale per cui la diagnosi precoce e l’avvio tempestivo della terapia produce effetti importanti. Inoltre, vi sono buone notizie che arrivano anche dalla cura delle malattie metaboliche rare che interessano il sistema liposomiale e dell’Atrofia Ottica di Leber.

In occasione del ‘Rare Disease Day 2018’, l’Osservatorio Malattie Rare ha presentato lo Sportello Legale “Dalla parte dei Rari”, un nuovo servizio, completamente gratuito, dedicato ai pazienti. L’iniziativa ha lo scopo di offrire un aiuto a tutte quelle persone che necessitano di orientarsi sotto i punti di vista legale, fiscale e burocratico.

L’Osservatorio Malattie Rare, ogni giorno, riceve decine di richieste d’aiuto da parte di persone che hanno bisogno di aiuto per affrontare questioni legali come esenzioni dal pagamento di prestazioni sanitarie o medicinali, riconoscimento dell’invalidità civile, cure

Anche la Lega del Filo d’Oro si occupa di malattie rare, attraverso il suo centro diagnostico è diventata punto di riferimento per alcune malattie come la sindrome di Charge e di Usher, e nel corso degli anni ha incontrato utenti affetti da circa 150 malattie rare diverse. Istituita nel 2008 e voluta da Eurordis, European Organisation for Rare Disease, l’organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati in rappresentanza di 30 milioni di pazienti, la Giornata delle Malattie Rare è un evento mondiale che coinvolge 85 Paesi.