Sindrome degli occhi di gatto: sensibilizzazione, informazione e ricerca al centro della campagna “Keep the smile on”

Martedì, 22 marzo, si è tenuta la Giornata Mondiale della Sindrome degli Occhi di Gatto, promossa con l’obiettivo di raccogliere fondi per la ricerca. Nonostante si tratti di una malattia molto rara, numerosi segnalazioni su Internet, fanno pensare che il fenomeno sia in espansione. A sensibilizzare l’opinione pubblica sul problema, la campagna “Keep the smile on”, lanciata da Cesi Onlus

La Cat Eye Syndrome o sindrome degli occhi di gatto, è una malattia rara causata da un’anomalia genetica del cromosoma 22. Si caratterizza principalmente per l’associazione di due sintomi: il coloboma dell’iride (la parola coloboma indica in generale qualsiasi parte malformata o fissurata) e l’atresia anale (cioè il mancato sviluppo dell’ano). La sindrome è individuabile alla nascita, già all’esame clinico. Ulteriori sintomi possono essere ipertelorismo (distanza eccessiva tra gli occhi), epicanto (presenza di una piega cutanea a forma di falce all’angolo interno dell’occhio) nonché anomalie cranio-facciali, cardiopatie congenite, malformazioni renali o ritardo mentale.Il suo insorgere comporta malformazioni multiple spesso da correggere con interventi chirurgici, ai quali sottoporsi fin dai primi giorni di vita. Il 22 marzo scorso, si è celebrata la Giornata Mondiale della Sindrome degli Occhi di Gatto, al fine di raccogliere fondi per la ricerca su una malattia che, stando alle crescenti segnalazioni su internet, si diffonde di giorno in giorno. E’ a questo proposito che fondamentale risulta una conoscenza approfondita del fenomeno, ancora poco conosciuto ma che non bisogna sottovalutare. Obiettivo della Cat Eye Syndrome International(Cesi) Onlus – organizzazione a sostegno di tutte le famiglie colpite dalla malattia – è quello di portare all’attenzione dell’opinione pubblica una sindrome che, presentandosi in modo asintomatico, potrebbe nascondersi ovunque. Al fine di sensibilizzare l’opinione pubblica di fronte alla malattia, la stessa CesiOnlus, fondata dai genitori di un bimbo malato, ha lanciato la campagna “Keep the smile on”. Testimonial dell’importante progetto informativo è il piccolo Noel, costretto a trascorrere metà dei suoi primi 24 mesi di vita, in ospedale.  “La Cat Eye – dichiara Sylvie Renault, mamma di Noel, da tre anni in lotta contro la sindrome – è considerata una malattia rara, ma noi riteniamo che così rara non sia. I casi reali con cui siamo in contatto grazie a internet sono infatti molti di più di quelli riportarti nella letteratura medica. Le persone che hanno la Cat Eye potrebbero essere ovunque, perché spesso la sindrome si manifesta in modo asintomatico, aumentando quindi il rischio di trasmissione inconsapevole ai propri figli”.