Le malattie autoimmunitarie del connettivo: quale realtà nel terzo millennio?

Negli ultimi anni, con il crescere del bisogno di salute e  grazie all’affinamento dei mezzi diagnostici, una certa parte di popolazione scopre di essere affetta da malattie il cui nome in un primo istante risuona come qualcosa di estremamente misterioso. Quando poi queste persone sentono il termine autoimmunità o malattia autoimmunitaria, temono di essere entrate in un tunnel senza via di uscita e pensano a qualcosa di surreale di cui non riescono a comprendere né l’inizio, né la fine. In maniera quasi precipitosa si avventano sul proprio PC ed iniziano una spasmodica ricerca via internet su questo tema, rischiando a volte di saperne più del medico. Non di rado il medico che ha fatto la diagnosi è indotto anche a fornire delle vere e proprie lezioni di immunologia clinica, nel tentativo di far capire meglio al paziente di che cosa si sta parlando. Da qui la necessità di far conoscere all’opinione pubblica lo stato attuale delle conoscenze. La competenza di questi fenomeni autoimmunitari è appannaggio della Reumatologia, la quale per merito dei progressi raggiunti nel campo della immunologia di base e della immunopatologia applicata alla clinica, in queste ultime decadi ha conseguito una notevole espansione. Le malattie del connettivo riconoscono una patogenesi autoimmunitaria, presentano la caratteristica di manifestarsi sul piano clinico con aspetti subdoli e fuorvianti che fanno pensare a tutt’altro, tranne che alla patologia reale cui ci si trova di fronte. Bisogna inoltre ricordare che le malattie autoimmuni in genere tendono ad essere associate fra loro, per cui in uno stesso paziente se ne può presentare più di una simultaneamente. Inoltre hanno carattere familiare, per ciò più membri della stessa famiglia possono ammalarsi della stessa patologia o di una patologia simile. Sulla base di questa premessa, si può affermare che sono entità cliniche di non facile diagnosi, specialmente nelle fasi iniziali di malattia o nei pazienti che lamentano pochi sintomi. Inoltre hanno la prerogativa di coinvolgere più organi ed apparati, possono esordire con manifestazioni che richiamano l’attenzione del paziente e del medico su un determinato organo, allontanandola da altre possibili localizzazioni in altri organi. Per tale motivo vengono definite malattie sistemiche. Non di rado accade nella pratica clinica quotidiana di osservare che questo genere di malattie iniziano con manifestazioni cutanee che, ad una valutazione clinica più attenta e soprattutto mediante esami di laboratorio specifici ed indagini strumentali appropriate, possono essere interpretate quale espressione di malattia sistemica autoimmune. Richiedono pertanto un approccio multidisciplinare e l’intervento collaborativo di più specialisti. La comunità scientifica oggi tende a far confluire le esperienze e le competenze di più specialisti , al fine di far emergere quali possono essere gli indicatori che facilitano il percorso  per giungere ad una definizione diagnostica precoce e ad un tempestivo intervento terapeutico. Il substrato patogenetico comune ha stimolato la collaborazione professionale, in modo da realizzare una task force al servizio dei pazienti affetti da queste problematiche e nello stesso tempo la volontà di coinvolgere la categoria dei medici di famiglia, i quali in prima battuta possono osservare la comparsa di manifestazioni cliniche in fase iniziale da inviare per ulteriore valutazione ai centri specialistici di riferimento.

Fonte: Dr. Pierluigi Frugiuele