Emoflia A: arrivano dall’Italia e dal Giappone due possibili nuove terapie

L’emofilia A è una malattia ereditaria del sangue che comporta una grave insufficienza nella sua coagulazione, tanto da determinare emorragie abbondanti anche dopo ferite molto piccole. In un caso su tre, le terapie risultano inefficaci. Arrivano dall’Italia e dal Giappone due possibili soluzioni al problema

L’emofilia A è una patologia ereditaria rara legata ad una grave insufficienza nella coagulazione del sangue, determinata dalla mancanza del fattore VIII, importante proteina incaricata di provvedere alla coagulazione in seguito al danneggiamento di un vaso sanguigno. Tale deficit fa si che, a seguito di ferite anche minime, nel paziente – in genere di sesso maschile- si verifichino emorraggie copiose e difficili da arrestare. La terapia più diffusa si basa sulle infusioni endovena del fattore mancante ma, in quasi un caso su tre, nel soggetto interessato si sviluppano autoanticorpi inibitori che rendono del tutto vano qualsiasi tentativo di intervenire terapeuticamente. Ora, due recenti studi, provenienti da Italia e Giappone e pubblicati sul New England Journal of Medicine, sembrerebbero aver trovato due soluzioni al problema. Importanti scoperte, che riaccendono la speranza in milioni di malati. La prima ricerca, quella italiana, è frutto del lavoro dei ricercatori del Centro Emoflia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi dell’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. Oggetto dello studio sono stati circa trecento bambini di sesso maschile, di età inferiore a sei anni, affetti da emofilia A grave e non ancora trattati con il fattore VIII. Mentre una parte è stata curata con il fattore VIII derivato dal plasma e contenente anche il fattore di Von Willebrand -proteina determinante ai fini della coagulazione-, sull’altra si è intervenuti con il fattore VIII ricombinante senza fattore di Von Willebrand. Dai risultati è emerso che i bambini trattati con il solo fattore VIII ricombinante, avevano una predispozione maggiore alla formazione di inibitori. In particolare, ciò è accaduto nel 44,5% per cento dei casi contro il 26,8% dei bimbi curati con il fattore VIII derivato dal plasma che si è dimostrata molto più efficace rispetto a quella tradizionalmente impiegata. Lo studio italiano si basa però sullo stadio iniziale della comparsa di inibitori e suggerisce una strategia che blocchi il loro sviluppo prima ancora che essi compaiano. Il secondo studio, quello giapponese, si concentra sui pazienti nei quali gli inibitori del fattore VIII hanno già fatto la loro comparsa. Oggetto della ricerca, condotta dai medici dell’Università di Nara, sono stati 18 pazienti trattati per tre mesi, una volta a settimana, con emicizumab, un anticorpo umanizzato che mima le funzioni del fattore VIII.

I risultati della terapia sembrano essere davvero positivi ed incoraggianti: oltre ad essere stata ben assorbita e tollerata dai pazienti in esame, la terapia in questione ha ridotto in modo significativo gli episodi di emorraggia anche nei pazienti in cui si erano già sviluppati gli inibitori. Oltre il 70 per cento dei malati, con o senza inibitore del fattore VIII, non ha avuto sanguinamenti a seguito della cura e nessuno ha prodotto anticorpi contro il farmaco. La terapia a base di Emicizumab, dunque, potrebbe rappresentare una risposta davvero importante per tanti pazienti affetti da emofilia A.