Malattie ereditarie: modificato il DNA per prevenirle

Gli scienziati dell’Università dell’Oregon, negli Stati Uniti d’America, sono riusciti a cancellare in modo efficace e sicuro una malattia genetica ereditaria, in questo caso la cardiomiopatia ipertrofica, che è la prima causa di morte improvvisa nei giovani sportivi.

Obiettivo degli scienziati, guidati da Shoukhrat Mitalipov, dell’università dell’Oregon, era quello di cancellare le malattie ereditarie, scritte nel DNA direttamente nell’embrione. Solo attraverso tale operazione è possibile eliminarle per sempre, evitando che sia trasmessa alle generazioni successive. Ed il risultato è che per la prima volta al mondo, gli scienziati sono riusciti ad agire con successo sul DNA, correggendo una delle più gravi malattie al mondo che colpisce soprattutto gli sportivi, ovvero la cardiomiopatia ipertrofica. Il risultato, anticipato da numerose indiscrezioni di stampa, è pubblicato ufficialmente su Nature dalla Oregon Health and Science University e dal Salk Institute for Biological Studies, in collaborazione con ricercatori cinesi e della Corea del Sud. La tecnica utilizzata è stata quella del “taglia-incolla”, attraverso l’uso delle “forbici” molecolari della famosa Crispr-Cas9. Una tecnica che permette di riscrivere in modo preciso il DNA, agendo sulla mutazione alla base della malattia genetica. Si tratta però di una tecnica che sperimentata da ricercatori cinesi già da un paio di anni, ha prodotto in questi ultimi casi dei risultati poco gratificanti e spesso controversi. Risultati che hanno acceso diverse polemiche nella comunità scientifica. Il team di esperti, guidato da Shoukhrat Mitalipov dell’università dell’Oregon, si è focalizzato sulla cardiomiopatia ipertrofica, una delle oltre 10.000 malattie ereditarie che sono causate da una mutazione in un singolo gene. In questo caso il problema nasce da un errore nel gene MYBPC3, localizzato sul cromosoma 11: basta che una sola delle due copie del gene sia mutata perché la malattia si manifesti. Ciascun individuo portatore della mutazione ha il 50% di possibilità di trasmetterla alla prole. Impiegando la tecnica Crispr nelle primissime fasi della fecondazione, si è riusciti a correggere la mutazione in tutte le cellule dell’embrione, evitando il pericoloso fenomeno del mosaicismo in cui alcune cellule sono corrette mentre altre restano malate. Si tratta di un risultato ottenuto senza generare alcuna mutazione inattesa e nel pieno rispetto delle regole etiche, con lo sviluppo degli embrioni bloccato dopo tre giorni. La tecnica non è quindi diffusa nella pratica clinica ma se gli studi a divenire dovessero confermare l’efficacia e la sicurezza del risultato ottenuto, allora questi potrebbero servire insieme alla fecondazione assistita e alla diagnosi pre-impianto, per aiutare le coppie portatrici di malattie genetiche ereditarie ad avere figli sani.