Ssn apre porte a genomica

Prevenzione e terapia programmate in base alle caratteristiche genetiche del paziente. È lo scenario prefigurato dalle “Linee di indirizzo sulla genomica in sanità pubblica”, che saranno presentate domani alla Conferenza Stato-Regioni. L’impatto a medio termine della genomica, però, è «stato sovrastimato» – premette lo stesso documento – in quanto la traslazione clinica dei progressi in questo campo è «limitata dal basso potere predittivo della maggior parte dei marcatori identificati e dalla mancanza di infrastrutture in grado di raccogliere, valutare e diffondere le evidenze scientifiche». Per ovviare a tale problema si vuole creare una rete di centri esperti in “evidence based prevention” (Ebp), mentre la ricerca verrà organizzata secondo un programma pluriennale, multidimensionale ed efficiente, con compiti specifici per la rete degli Irccs e gli altri enti sanitari. Allo scopo di inserire le analisi genetiche nei Lea, il testo indica la necessità di produrre documenti di indirizzo su criteri e standard di qualità per identificare i laboratori di riferimento, effettuare survey sulle attività di questi ultimi e supportare le Regioni nell’attività autonoma di accreditamento. Oltre alla formazione dei professionisti e all’informazione ai cittadini, le linee guida prevedono raccomandazioni per l’uso di test genetici all’interno dei programmi di prevenzione e dei percorsi clinico-assistenziali, articolati per malattie mendeliane e non mendeliane. A sovrintendere allo sviluppo e alla valutazione del nuovo processo sarà un vasto network, con in primo piano l’Istituto superiore di sanità, l’Agenas, l’Aifa, le Regioni e il ministero della Salute; saranno inoltre coinvolti molti altri partner istituzionali, quali la Fnom, i medici di famiglia (Snamid, Simg, Assimefac), società scientifiche di igiene e sanità pubblica (Siti, Sitha), genetica (Sigu), oncologia (Aiom), organizzazioni rivolte alle malattie rare (Orphanet, Network Uniamo), la Lega italiana per la lotta ai tumori e le associazioni dei pazienti con Alzheimer