Mutazioni genetiche: E’ possibile correggerle tramite terapia genica su cellule staminali

Fino ad ora non era possibile utilizzare cellule staminali autologhe per la cura di malattie genetiche in quanto anch’esse avrebbero contenuto la sequenza genomica errata.

Ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute e dell’Università di Cambridge hanno messo a punto una tecnica tramite la quale sono riusciti a correggere completamente una mutazione a carico di un gene che codifica in maniera errata una proteina denominata α₁-antitripsina, responsabile dell’insorgenza di cirrosi epatica ed enfisema polmonare nei soggetti portatori del gene mutato.

L’intervento di manipolazione è stato effettuato su campioni di cellule epidermiche fatte regredire allo stato di cellule staminali pluripotenti, successivamente ricondotte a differenziazione in cellule epatiche che a differenza di quelle originarie, esibivano una sequenza genica corretta tale da garantire la produzione di α₁-antitripsina perfettamente funzionante sia in esperimenti in vitro che in vivo.

I risultati della ricerca sono stati pubblicati on-line dalla rivista scientifica “Nature”  e rappresentano la prima dimostrazione del fatto che sia possibile combinare l’utilizzo  di cellule staminali con tecniche di correzione genetica al fine di produrre procedure di rilevanza clinica per eventuali future terapie basate sull’utilizzo di cellule autologhe.