terapia genica

Buone speranze da terapia genica applicata a raro tipo di cecità

Negli Stati Uniti d’America si attende il via libera dalla Fda, Food and drug administration, per l’utilizzo della terapia genica su pazienti colpiti da “Leber congenital amaurosis” o LCA

Il 93% dei pazienti su cui è stata sperimentata la terapia genica a base di Luxtura hanno riscontrato successo nel ripristinare la vista, sia pure parzialmente.

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E’ questo il risultato dei test di Luxturna – o voretigen neparvovec – della “Spark Therapeutics” di Philadelphia che ha consentito di riottenere la vista ai pazienti coinvolti, tanto che molti non sono più considerati “legalmente ciechi”.

In particolare, alcuni bambini sono riusciti non solo a vedere per la prima volta ma anche a leggere le tabelle delle lettere che si usano nei tradizionali esami della vista.

In attesa che l’Fda si pronunci sull’approvazione o meno di quella che promette essere la prima terapia genica per un tipo di cecità ereditario, aumentano le speranze, anche se rimane l’incognita dell’efficacia nel tempo.

La sperimentazione è stata eseguita su pazienti affetti da ‘Leber congenital amaurosis’ o LCA, una malattia causata da un difetto nel gene RPE65. La particolarità di questo tipo di malattia è che le persone affette, non producono una proteina necessaria ai tessuti della retina per convertire la luce in segnali al cervello, ovvero non si innesca il meccanismo che permette la vista.

La tecnica consiste nell’effettuare delle micro-iniezioni nella parte bianca della retina di un virus portatore del gene correttivo di quello fallace ereditato dai malati. Un intervento della durata di appena tre quarti d’ora che consente di ottenere benefici nell’arco di un mese. Differenza sostanziale con altri generi di interventi, è il numero di applicazioni. Nella terapia a base Luxturna, condotta al Children Hospital di Philadelphia e all’University Hospital dell’Iowa, la somministrazione avviene una sola volta, e non più volte e a dosi ripetute come in altre terapie.

Se l’Fda dovesse approvare questa terapia genica, allora sarà la prima a iniettare direttamente nei pazienti un gene correttivo. I miglioramenti dimostrati dai pazienti che hanno sperimentato la terapia a base di Luxtura, sono stati della cosiddetta “vista fuzionale”. Queste persone sono state in grado di eseguire percorsi ad ostacoli, anche in ambienti poco illuminati. Alcuni mesi fa la Fda aveva concesso alla SPark il permesso di testare il ritrovato su chiunque abbia disordini della retina dovuti ad una mutazione doppia del gene RPE65.