Al via screening neonatali in tutta Italia, test per la diagnosi di 40 malattie metaboliche ereditarie

Al via screening neonatali per la diagnosi di malattie metaboliche ereditarie su tutto il territorio nazionale, con test per 40 patologie. Stanziati 25 milioni di euro del Fondo sanitario nazionale ad ogni regione

In vigore il decreto ministeriale sugli screening neonatali per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 15 novembre che darà il via allo screening neonatale su tutto il territorio nazionale, con modalità uniformi. Lo screening è uno degli strumenti più avanzati della pediatria preventiva. Esso, attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue del neonato poi versate su un apposito cartoncino, dà la possibilità di individuare precocemente i soggetti a rischio per malattie congenite, permettendo di intervenire in modo tempestivo  sul naturale percorso della patologia individuata. Secondo quanto contenuto nel decreto, a ciascuna regione verranno trasferiti 25 milioni di euro del Fondo sanitario nazionale da destinare all’attuazione dello screening che comprende test per 40 malattie metaboliche ereditarie. Al fine di delineare un’attuazione uniforme su tutto il territorio nazionale, nel decreto sono contenuti: la lista della patologie; l’informativa e il consenso; le modalità di raccolta e invio dei campioni; il sistema di screening neonatale con la descrizione della sua organizzazione, regionale o interregionale, deputata a garantire l’intero percorso dello screening neonatale dal test di I livello alla presa in carico del neonato confermato positivo; le modalità di comunicazione e richiamo per la conferma diagnostica e la presa in carico del paziente; le iniziative di formazione e informazione nonché i criteri per la ripartizione dello stanziamento. Inoltre, la Legge 167/2016 – Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie – entrata in vigore il 15 settembre 2016, prevede l’inserimento dello Screening neonatale esteso (Sne) nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), garantendolo a tutti i nuovi nati.